後基因組時代的健康法則

一、什麼是後基因組時代?

人類基因組計劃的由來

談到人類基因組計劃不得不提到另一個已經失敗了的計劃——腫瘤十年計劃。

這個計劃是由美國年輕的總統肯尼迪在1961年提出的。但是,在不惜血本地投入了一百多億美元,由諾貝爾獎獲得者、腫瘤病理學家雷納托·杜爾貝科帶領數百位科學家經過多年研究以後,科學家們發現包括癌症在內的各種人類疾病都與基因直接或間接相關,而當時的科學手段無法對這一結果進行更深一步的研究。就這樣,耗資巨大的腫瘤計劃失敗了。

雖然腫瘤計劃失敗了,但是讓人們認識到基因研究是攻克多種疾病的基礎,而測出基因的鹼基序列又是基因研究的基礎。當時,世界各國有許多的實驗室在對自己感興趣的基因做測序研究。

1986年3月,杜伯克在美國《科學》雜誌上發表了一篇題為《癌症研究的轉折點:測序人類基因組》的文章。杜伯克說,科學家們面臨兩種選擇:要麼「零敲碎打」地從人類基因組中分離和研究出幾個腫瘤基因,要麼對人類基因組進行全測序。正確的選擇是對人類基因組進行全測序,這樣大的項目也應當由世界各國的科學家攜手完成。

這篇短文後來被稱為人類基因組計劃的「標書」,引起了美國政府及世界科學界的極大重視。由於這一計劃要耗用大量的納稅人的錢,所以經歷了長達四年的反覆論證的過程。這期間,美國政府還向國民作了許多解釋工作,以求獲得大眾的支持。這項全民普及教育工作居然做到了讓紐約的計程車司機都能夠就該計劃侃侃而談。

1990年10月1日,經美國國會批准美國HGP正式啟動,總體計劃在15年內投入至少30億美元進行人類全基因組的分析。

人類基因組計劃的主要內容

所謂人類基因組是指人體所有基因的總和,DNA是人類基因的物質基礎,而DNA又是由4種鹼基構成的,這四種鹼基被稱作A、T、C、G。整個人類基因組當中有多少個這樣的鹼基呢?總共有30億個。

如果我們把這四種鹼基比喻成四個字母。那麼DNA就是有著四個字母構成的單詞。一系列的DNA單片語成一個故事,這就是我們通常所說的「基因」。數千個基因故事組成個章節——一對染色體,23對染色體組成了完整的人類基因組。人類基因組計劃就是要按順序讀出這30億個鹼基「字母」。

基因組計劃的劃時代意義

整個人類基因組計劃地完成過程就像一個由粗到細的畫圖過程,先畫好框架,再畫草圖,再對草圖進行加工,越畫越細緻。2000年6月26日,參與「國際人類基因組計劃」的美、英、日、法、德、中6個國家16個研究中心聯合宣布人類基因組「工作框架圖」畫好了。人類基因組「工作框架圖」是覆蓋人的大部分基因組、準確率超過90%的DNA序列圖。從這一時刻開始,人類真正認識了自己,從此人類歷史進入了一個嶄新的時代——後基因組時代。

二、新法則的特點

關愛健康從基因開始

在後基因組時代,科技給了我們真正認識自己的機會。我們可以知道影響自己生命進程程序是怎樣編寫的,我們可以從一定程度上預測自己會患什麼樣的疾病,我們甚至可以預測未來的自己是胖是瘦。我們可以對未來可能發生的疾病進行針對性的預防,我們可以從根本上治療現在還難以治療的疾病。人類的壽命將提高到120歲甚至150歲。

這一切,都是從基因開始的。在後基因組時代,我們要少於利用科技給我們帶來的便利,了解自己的基因,保護自己的基因——關愛健康,從關愛基因開始。

第一章基因和人體的關係

一、基因是什麼?

其實基因這個詞是一個抽象的概念,是指遺傳功能單位。最早提出基因這個概念的是丹麥科學家約翰遜,這是1909年的事。當時他是這樣定義的:基因是用來表示任何一種生物中控制任何性狀及其遺傳規律的遺傳因子。說得通俗些,生物的高矮、花色、籽粒大小、動物的顏色、毛色等等都有是由基因控制的。

到了1910年,美國傑出的遺傳學家摩爾根在研究果蠅的遺傳現象時,發現基因會發生突變。本來是白色複眼的果蠅,在它的後代中突然出現紅色複眼果蠅。究其原因,是控制白色複眼這一性狀的基因發生變化,變成控制紅色複眼性狀了。摩爾根認定,基因還是突變單位。同時這告訴人們,改變基因,就有可能得到新的性狀,培育出新的生物種。這就進一步說明了基因的確是遺傳功能的基本單位。

在很長一段時間內,雖然知道基因是怎麼回事,但它是什麼具體的物質,卻並不清楚。直到1944年,才明確DNA是遺傳即基因的物質基礎。DNA有4種核苷酸構成,4種核苷酸固定配對形成密碼。它們就是一切生物所以會遺傳的密碼。

二、我們的基因從哪裡來?

我們的基因來自父母

剛才我們說到DNA是基因的物質基礎,DNA是長長的鏈,在一個小小的細胞里DNA鏈就有兩米長,所以DNA必須緊密地疊加纏繞在一起才能放得下。DNA緊密纏繞在一起就形成了染色體。人體細胞里有23對這樣的染色體。其中22對叫常染色體,男的女的都沒什麼區別。另一對叫性染色體,男的由XY組成,女的由XX組成。

我們都知道,人是從受精卵發育成的,受精卵是父親的精子和母親的卵子組成的。父親的精子裡帶有23條染色體,請大家注意,是23條,不是23對。也就是說,精子里只有父親一般的遺傳基因。這時由於父親的精子在形成前經過了一個叫做減數分裂的過程,一個細胞分列成了兩個精子,分裂過程中,染色體數目減少了一半。母親的卵子里也是23條染色體。這樣,受精卵裡面就有46條,23對染色體了。所以,我們的基因是從父親母親那裡來的,他們各提供了一半的基因。

人類的基因來自自然

大家都知道,人是從類人猿進化來的,那麼類人猿又是如何進化來的呢?追根溯源,人類象地球上其他物種一樣,從低等生物經過一萬年的進化演變而來,所以,我們的基因是大自然賜予的。從這個層面上來說,其實我們和大猩猩還真算得上是表親,就連老鼠基因組和人類基因組的區別也不到1%。不過別緊張,你床底下的老鼠不會在明天早上和你認親,你這1%的優勢可是經過上億年的進化來的呢。

達爾文的進化論認為物種在進化過程中會遵循優勝劣汰的法則,的確如此,我們的基因在進化過程中得到了優化,許多不利的基因被淘汰了。那麼為什麼我們仍然還帶著一些「壞基因」呢?

其實,這個優勝劣汰的過程是我們的基因對外界環境逐漸適應的過程,實在無法適應環境的基因會被淘汰掉。所謂的淘汰也是要經過許多世代的繁衍才能完成的。我們人類繁衍一代少說也要20年的時間,一個世紀的時間才5代人。可是,上個世紀以來隨著科技、工業、經濟的發展,人類,尤其是生活在城市裡的人們的生活環境有了極大的變化,而這種變化還在以更快的速度發展。基因的優化過程怎麼能趕得上環境這麼大這麼快的變化呢?

三、基因是怎麼控制人體的?

1、 從一個細胞長成的人

前面我們提到過一種細胞分裂的形式——減數分裂,這是人體產生生殖細胞的過程,所謂減數,就是分裂後的細胞中染色體的數量減少到了一半。我們的細胞進行得更多的是一種叫做「有絲分裂」的分裂方式,這種分裂方式能保證分裂後的細胞中的染色體數量和分裂前完全一致,有絲分裂的過程是從我們還是受精卵的時候就開始了。

受精卵經過有絲分裂一分為二,二分為四……這樣持續不斷的分裂,一個細胞變成了許許多多的細胞。在細胞數量增加的同時,另一個叫做「細胞分化」的過程也同步進行著。我們假設人體是一個軍隊,細胞數量增加就像是通過招兵買馬讓軍隊迅速壯大起來。但是,一支軍隊必須有不同的分工才能作戰呀,因此,這隊人馬被分成偵察兵、工兵、炊事兵等等,這個過程就是「細胞分化」。我們每個人身上有著數十億個細胞,雖然都來自同一個受精卵細胞,但各自的形態、功能都有所不同。有的細胞圓圓的象個盤子,隨著血液流動,把氧氣送到身體的各個部位,並將二氧化碳從那裡帶走,這就是紅細胞;有的細胞長得像梭子,一收縮就能引起骨骼的運動,這是肌肉細胞;有一類細胞樣子很不規則,有的長有的短,表面有象觸角一樣的東西,甚至還有許多的分支,別看它們醜陋,我們的身體要依靠它們進行協調,因為它們是神經細胞。

人體雖然有數十億個細胞,但是這些具有不同功能的細胞不是混亂的堆在身體里的。就象軍隊里有營、連、排的結構一樣,身體也有很明確的結構劃分。功能近似的細胞在一起組成「組織」,幾個組織在一起組成一個「器官」,多個器官在一起又組成了「系統」。整個人體就是由十一大系統組成的。正常情況下所有的這些組織、器官、系統,都有著各自的功能和分工,誰也不會做不該做的事情,誰也不會搶佔別人的地盤。

剛才我們說過,細胞進行有絲分裂以後,新細胞和老細胞的染色體沒有改變,也就是說,不管一個受精卵發育成一個成人需要進行多少次的有絲分裂,這個成人的每一個細胞中的染色體和當初的受精卵是一樣的。換句話說,受精卵當中從父母親那裡來的基因,被完完全全地複製到我們身體的每一個細胞當中了。

大家是否想過,細胞經過有絲分裂過程,一個細胞變成兩個細胞,新細胞中的染色體數量應該是老細胞的一半才對呀,為什麼會保持不變呢?其實,在老細胞進行分裂之前,組成染色體的DNA進行了一次自我複製的過程,使老細胞中的染色體數量變成了原來的兩倍,分裂過程中染色體被平均分配到新細胞當中,這樣,新細胞的染色體數量就和老的一樣了。

第二章基因和疾病

一、為什麼所有的疾病都和基因有關?

醫學對疾病的認識有一個由外及內的過程。

較早期的醫學認為疾病幾乎都是由物質引起的,引起疾病的物質主要來自外界,包括細菌、病毒、有害的環境污染物等等。因為在那個時期,人類社會的衛生水平比較低,細菌、病毒、寄生蟲到處滋生,人們也沒有有效的預防方法,所以當時人類的健康大敵主要是天花、麻疹、霍亂、鼠疫、血吸蟲病等由於外來致病源導致的疾病。

後來,公共衛生制度建立起來了,人們開始對生活廢棄物進行科學的處理,有效地隔絕了細菌、病毒等致病源的擴散,這裡疾病也得到有效控制。接下來,由於營養缺乏導致的疾病開始多起來。這是由於戰爭、饑荒、經濟危機等原因造成人們不能攝入足夠的蛋白質、維生素等營養物。這一時期的醫學家開始認識到導致疾病的原因除了外來病源體外,還有別的。

到了二次世界大戰以後,由於世界經濟的復甦和營養補充劑的開發,營養缺乏症也得到了有效的控制。但是,人類的疾病好像沒有因此而減少多少,腫瘤、心血管病等慢性疾病開始成為人類疾病譜的主導。這時,醫學界認為,不良的生活方式和精神因素是引起這些疾病的主要原因。

因此,到20世紀60年代前後的醫學認為疾病主要是由於病原體、營養缺乏、不良生活方式以及精神因素引起的。

但是,這樣的思維方式仍然解釋不了許多疑問。

眾所周知,艾滋病是因為感染了艾滋病病毒引起的,根據當時的醫學理論,只要被這種病原體感染了,就會得病。在人們還沒有充分注意到艾滋病的可怕性之前還沒有將艾滋病病毒的檢測作為輸血前的必檢項目,有些受血者就被輸入了帶有艾滋病病毒的血液。美國曾經做過這樣一個回顧性的調查,科學家們找到了過去幾十年里被輸了帶有艾滋病病毒血液的將近一萬個人,對這些人的病例進行研究後發現有將近12%的人在輸了污染的血液以後並沒有患上艾滋病,甚至沒有攜帶艾滋病病毒。這一結論讓科學家們認識到即使是由病原體導致的傳染性疾病,人體的先天體質也是決定人體是否患病的重要因素。

後來,隨著基因研究的深入,以及基因研究結果和臨床醫學結合,醫生們也逐漸接受了這樣的觀點。

因此,目前對疾病比較科學的解釋是:

疾病是由於先天的基因體質和後天的外來因素共同作用的結果。

二、單基因病

單基因病全稱單基因遺傳病,是指單基因性狀異常的疾病。單基因性狀是受一對等位基因控制的。等位基因是指一對染色體某一座位上所具有的 不同形式的基因。遺傳學用大寫英文字母表示顯性基因,如基因A;用小寫英文字母代表 隱性基因,如基因a。前者決定顯性性狀,後者決定隱性性狀。對於人群中的不同個體,可能存在著AA、Aa、aa三種不同類型的基因型。單基因性狀遺傳遵循孟德爾定律,所以稱孟德爾遺傳。

單基因病是由單個基因發生突變所引起的遺傳病。它可能是等位基因中的一個發生突 變,也可能是成對的等位基因都改變。單基因病本質上屬於單基因性狀的遺傳,故稱之為孟德爾氏疾病。

單基因遺傳病根據致病基因的性質(顯性或隱性)以及所在的染色體(常染色體或性染色體),可分為:1)常染色體顯性遺傳病(英文簡寫AD)、2)常染色體隱性遺傳病(AR)、3)X連鎖顯性遺傳病(XD)、4)X連鎖隱性遺傳病(XR)、5)Y 連鎖遺傳。臨床上要判斷某種單基因遺傳病究竟屬於上述哪種遺傳方式,常用系譜分析法。

單基因病五花八門、種類繁多,現已發現的單基因病有5000多種。由於自然條件下基因突變的頻率很低,所以,絕大多數單基因病的發病率是很低的。

三、多基因病

多基因病的發生是由多個基因控制的,困擾我們的大部分疾病屬於多基因病。

1、腫瘤

所有的腫瘤都與基因有關。但這並不是說所有的腫瘤都會遺傳,相反只有大約10%的腫瘤是遺傳的。

前面我們講過,人體是由數十億個細胞組成的,這些細胞都有一個受精卵經過很多次有絲分裂形成,正常情況下細胞分裂到一定程度就不再分裂了,這些最後分裂形成的細胞都具有特定的功能叫成熟細胞,成熟細胞會安分守己地呆在各自的崗位上。成熟的細胞組成「組織」,組織組成「器官」,器官組成「系統」,系統組成了人體。

但是,在某些情況下,有的細胞會變壞,它們又開始瘋狂地分裂分裂再分裂,就象當初受精卵的分裂一樣,一個變兩個,兩個變四個……這些細胞在一起形成一個會長大的團,這個細胞團就是腫瘤。這下天下大亂了。因為人體體內各個器官都有自己的位置和空間的,這憑空張出來的腫瘤能呆在哪裡呢?比如原來在肝臟上的一個細胞,有一天突然自己開始分裂,變成腫瘤。這樣,肝臟原來的空間肯定容不下它了。它開始向周圍擴張,侵犯鄰近的器官,比如血管、腎臟等等。更糟糕的是,有些腫瘤細胞還會跑到血管和淋巴管里,走「水路」跑到全身的其他部分。這種拚命瘋長,回到處轉移的腫瘤就是我們平時說的惡性腫瘤,也可以叫「癌」。惡性腫瘤會侵犯人體的主要器官,瘋長的腫瘤細胞會消耗掉人體的營養,所以惡性腫瘤是生命的大敵。腫瘤裡面還有一類不像這樣瘋長,也不到處亂跑的,我們叫它良性腫瘤。良性腫瘤一般不會危及生命,所以,我們在這裡主要討論惡性腫瘤。

那麼好端端的細胞怎麼會突然變壞了呢?

這就和基因有關係了。

正常的細胞里有兩種很重要的基因,一種叫「前癌基因」,一種叫「抑癌基因」,這兩種基因就象雙保險,保證著細胞的正常生長。「前癌基因」的作用是指揮細胞進行正常的分裂和分化,「前癌基因」一旦突變,好細胞就可能企圖變成壞細胞,而「抑癌基因」基因的作用就是制止好細胞變壞,就象是在「前癌基因」的後面設的第二條防線。但是,如果抑癌基因也不突變了,正常細胞就會變成腫瘤細胞了。

好端端的基因又為什麼會突變呢?

10%是由於遺傳,90%由於環境因素。下面環境因素會導致基因突變並進一步引起腫瘤

表一、常見的致癌因素

致癌因素

所致腫瘤

個人生活習慣

吸煙

肺癌、口腔癌、舌癌、喉癌、食道癌、胰腺癌、膀胱癌、腎癌。

飲酒

肝癌、食道癌、口腔癌、鼻咽癌、喉癌

放射線

日光(紫外線)

皮膚癌

X線

大多數器官腫瘤

手機、電腦、微波爐等造成的電離輻射

多數器官腫瘤

病毒感染

HIV(艾滋病病毒)

淋巴系統腫瘤

乙型肝炎病毒

肝癌

乳頭狀瘤病毒

宮頸癌

化學物質

合成雌激素

子宮內膜癌

男性激素

肝癌

抗癌用化療葯

白血病、膀胱癌、骨腫瘤、淋巴腫瘤

2、冠心病

心血管疾病目前是發達國家所有疾病中的頭號殺手。冠心病及其主要臨床併發症——急性心肌梗塞是最重要的心血管疾病。據統計,僅在美國就有約1260萬人受冠心病影響,約750萬人曾發生過心肌梗塞。

2003年12月,旅美中國科學家王擎博士領導的一個小組27日報告說,他們發現了第一個與冠心病和心肌梗塞發病直接相關的基因,為研究冠心病發病機理、開發診斷和防治的手段提供了全新線索。

王擎等人對一個擁有21名成員的家族進行分析後證實,這個名為「MEF2A」的基因產生的一種突變會導致冠心病和心肌梗塞。該家族擁有13名冠心病患者,其中9人曾發生過心肌梗塞。這些患者體內MEF2A基因都存在突變,而家族中健康成員攜帶的是該基因的正常版本。這項成果發表在2003年12月28日正式出版的美國《科學》雜誌上。

王擎目前擔任美國克利夫蘭臨床醫院心血管遺傳中心主任,並任凱斯─西保留地大學副教授。他同時還兼任中國華中科技大學特聘教授和該校人類基因組研究中心主任。

在接受新華社記者採訪時,王擎把他們的發現比喻為打開了一扇認識冠心病的新「窗戶」。他說:「原先人們不清楚什麼樣的基因可以控制冠心病發病。現在發現了第一個基因,通過這個途徑也許可以知道冠心病整個發病機理到底是怎麼一回事。」

新發現的MEF2A基因編碼的調控蛋白,對血管內皮細胞中成百上千基因的表達起到控制作用。該基因編碼的蛋白在正常情況下有490多個氨基酸,但王擎等在研究中發現,MEF2A基因的一種缺失突變會使調控蛋白損失7個氨基酸。這一突變有可能破壞其他基因表達程序,使冠狀動脈血管發育形成缺陷,導致巨噬細胞等更容易侵入血管,產生動脈粥樣硬化斑塊堵塞血管,阻礙血液流入心臟,最終造成心臟組織缺氧甚至壞死,病人可能因此而發生心肌梗塞。

王擎說,他們新發現的MEF2A基因致病突變比較罕見,但不能排除該基因的其他突變形式也會導致冠心病。另外,受其調控的大量基因中可能也有一些與冠心病發病有關。因此,「發現第一個冠心病致病基因,將有助於尋找其他致病基因。」

王擎認為,受MEF2A基因調控的基因有可能成為設計冠心病新葯的靶標。如果將來還能再找到其他致病基因,那麼也許可以開發出針對冠心病的遺傳診斷手段,幫助高危人群通過改變生活方式等延緩冠心病發病,甚至避免發生心肌梗塞。

3、 糖尿病

糖尿病是一種非常古老的疾病,中醫稱之為「消渴」。糖尿病是由於人體內胰島素絕對或相對缺乏而引起血中葡萄糖濃度升高,進而糖大量從尿中排出,並出現多飲、多尿、多食、消瘦、頭暈、乏力等癥狀。進一步發展則引起全身各種嚴重的急、慢性併發症,威脅身體健康。糖尿病通常分為1型糖尿病和2型糖尿病兩種。

美國科學家的發現

美國Wake Forest大學的研究人員報道說,他們發現一個影響胰島素作用的基因與Ⅱ型糖尿病以及身體對胰島素的反應有關。Donald W. Bowden博士和同事將這個發現公布在2004年11月的Diabetes(美國糖尿病學會期刊)上。

研究人員新發現的這個基因叫做PTPN1(Protein Tyrosine Phosphatese N1),它定位在人類20號染色體上。這種基因編碼的蛋白能夠抑制胰島素反應,如果製造大量的這種蛋白,人體對胰島素作出反應的能力將會被鈍化並導致血糖升高。當血糖上升到一定程度時就引發糖尿病。

研究人員發現個幾種PTPN1基因,其中一個常見形式與糖尿病有關,而另一個常見類型則有保護性作用。調查表明,高加索人攜帶PTPN1基因的危險類型的百分率約為35%,而攜帶保護性形式PTPN1的比率是45%。其它類型的PTPN1基因則保持中立的態度。研究人員發現西班牙裔美國人也存在類似的模式。但是對其它種族的調查結果則相當複雜。

中國科學家的發現

北京大學人民醫院內分泌科博士研究生羅賓在紀立農和毛騰淑教授的指導下,通過對217個2型糖尿病家系中的713名成員及173位散發2型糖尿病病例和118名正常對照人群的研究,發現UrotensinII(尾加壓素)基因中一個單核苷酸多態性位點(SNP)rs228648(代碼)與2型糖尿病相關。

尾加壓素是人體內一種強烈的收縮血管多肽,體外的動物實驗表明,它可以強烈抑制胰腺β-細胞分泌胰島素。因此,尾加壓素基因是2型糖尿病致病基因非常有希望的候選基因,該基因是否是導致糖尿病遺傳易感性的基因,還需進行進一步的基因功能學研究和篩查該基因所在的染色體區域內的其他基因後才能確定。隨著遺傳背景的增強,即由散發2型糖尿病組到2型糖尿病家系先證者組(指家系中發現的第一個糖尿病患者),等位基因G的頻率逐漸升高。研究還發現攜帶G/G基因型者發生2型糖尿病的危險性是非G/G型者的約2~3倍。

據悉,中國醫學科學院方福德教授所領導的研究小組去年在人類第三號染色體短臂上首次定位了一個與中國人2型糖尿病遺傳易感性相連鎖的基因區並發現該區內UrotensinII基因一個遺傳變異與2型糖尿病相關(獲2001年首屆中華醫學科技獎一等獎)。北大人民醫院的研究結果則通過更大量樣本,再次驗證了方福德教授等的研究結果。

第三章我們幸運地生活在這個時代

一、人類第一次真正認識了自己

在後基因組時代,人們真正了解了自己為什麼會出生、為什麼會成長、為什麼與眾不同。更重要的是,人們真正從分子水平認識了自己,知道是什麼在控制著自己的健康和疾病。

那麼,這些高科技的研究結果,還離我們有多遠?我們還要過多少年才能享受這些成果給我們帶來的好處呢?

二、高科技離我們零距離

全民基因健康工程

過去的任何一次科技革命都是從發達國家開始的,中國人常常要在美國人已經享受了高科技成果後很多年才能享受。在後基因組時代,這種情況將被改變,這是因為:

第一,在人類基因組計劃實施過程中,中國就是六個參與國之一,中國掌握了基因科技的前沿技術。

第二,華人在生物技術領域表現出了非凡的智慧,在世界各國的頂尖生物實驗室里華人常常是技術骨幹。如果說猶太人掌握著世界的財富,那麼華人則掌握著世界生物科技領域的最高技術。

第三,中國最早開展基因組研究的上海復旦生物科技有限公司在努力推動一項「全民基因健康工程」。該公司通過將自己近十年來的研究成果付諸實踐,讓中國百姓能儘早享受到基因組研究帶來的好處。同時該項工程還能促使中國實現跳躍式發展,趕上世界現代化的第五次浪潮。

基因晶元——21世紀的水晶球

傳說中的水晶球是窺探未來的工具,女巫可以透過水晶球了解你想知道的關於未來的一切。如果有個女巫能幫你看看水晶球,了解你的未來,你最想知道什麼?

財富?事業成功?佳人相伴?我想,大多數人都會回答:我最關心將來我是否健康的活著。

前面我們介紹了許多關於基因的知識,大家也知道了我們健康和疾病的秘密都藏在基因里。那麼,我們怎麼才能了解自己的基因呢?了解基因的過程叫做「基因診斷」,這需要一個必不可少的工具——基因晶元。基因晶元是21世紀的水晶球,它能幫你窺探未來。

基因晶元是通過特殊方法將大量特定序列的基因探針有序地固化在1平方厘米的玻璃或硅襯底上,而構成有大量生命信息儲存的晶元,與計算機的電子晶元十分相似。科學家讓晶元上這些成千上萬的探針分子,與想要檢測的帶有標記的基因樣品進行雜交,通過雜交信號的強弱判斷樣品上某些生物分子的數量、活性(表達力)。因為它一次可對大量核酸分子進行檢測分析,所以它能在同一時間內分析大量的基因,使人們準確高效的破譯遺傳密碼。它是繼大規模集成電路後又一次深遠的科技革命。

通俗地說,基因晶元的檢測過程就如同在一個大大的廳里的每個小房間放上科學家已知種屬的動物,然後將許多不知種類、性質的被測動物放進廳里,那些憑天性能夠交合在一起的動物則可以認定與房間里的動物是同一個種屬,同時被測動物的活性也被明確了。廳里容量越大,裝有已知動物的房間越多,檢測越快。

這些基因晶元除對基因研究有巨大幫助外,對醫療診斷、治療、保健、製藥都有著革命性的作用。如醫療保健業,在嬰兒出生前,可用生物晶元進行有效的產前篩查和診斷,防止患有先天性疾病的嬰兒出生。而在嬰兒出生後,即可採用基因晶元來分析其基因圖譜,不僅可預測出他日後可以長多高,還可預測其患心臟病或糖尿病等疾病的潛在可能性有多大,以便採取預防措施。

聯合基因科技集團研製是全國最早開發基因晶元的企業,現在已經開發出了多種疾病易感性晶元,只要一滴血就能對您的基因作全面掃描,並且告訴您您容易感染哪些疾病,讓您做到有病早知道,沒病早預防。

基因治療——即將和我們親密接觸

既然許多疾病是基因造成的,我們能不能對基因進行治療呢?能,在不久的將來,我們就能進行基因治療了。

在上世紀80年代,有一個出生在美國馬里蘭州的女孩得了一種叫做重症聯合免疫缺陷症的遺傳病,由於攜帶了「壞基因」,小女孩從一生下來就不能分泌一種叫ADA酶的蛋白質,這種酶是人體免疫活動必需的。小女孩由於沒有免疫能力,就象艾滋病晚期的患者一樣,任何一點點感染都會要了她的命。為了保住她的生命,小女孩一生下來醫生就對她的全身皮膚粘膜進行了消毒,把她送進無菌室里。所有送進無菌室的東西,包括衣服、食物、空氣都要經過嚴格的消毒。這和可憐的小孩那怕走出無菌室一天都會死亡。

1990年9月14日,美國國家衛生研究院的科學家對將小女孩體內免疫系統中的白細胞取出來,再把培植好的正常基因植入到白細胞裡面,然後把經過激活處理的白細胞放回到她的血液循環系統裡面去。小女孩在四個月中接受了四次這樣的治療,病情得到了極大的改善。因為植入的「好基因」,小女孩能分泌ADA酶了,免疫能力得到了很大提高。最後,她終於走出了那個居住了四年多的無菌室。

小姑娘根本不知道,她正在創造歷史。她就是世界上第一個接受基因療法的人,當她幸福地撲進父母懷抱時,世界宣告了第一例基因療法的成功。

在世界上第一例基因療法宣告成功後的一年,復旦生物公司創始人的同事,復旦大學遺傳所薛京倫教授為兩位血友病病人輸入了經過處理的健康基因,使他們獲得了新生,這也是世界上第一例對血友病患者實施的基因治療。

但是,基因治療的發展並不是一帆風順的,後來在美國進行的幾例試驗都相繼失敗了。所以各國政府對基因治療的運用採取了極其謹慎的態度。基因治療的起步比較早,在人類基因組計劃完成之前,人們就開始對一些單基因疾病進行治療了,由於當時的人們對基因組全貌上不能了解清楚,所以失敗也是可以理解的。隨著人類基因組圖被完整的繪製出來,基因診斷技術進一步發展,現在,上千種嚴重遺傳病的基因已經被精確定位了。相信不久的將來,基因治療就能進入我們的日常醫療領域了。

第四章後基因組時代的健康法則

關愛健康從關心基因開始

既然高科技給我們提供了這麼好的手段,我們自然要好好利用。在後基因組時代,擁有健康的第一法則就是:關愛健康從關心基因開始。

這包含了三層含義:

了解自己的基因。

儘早儘快地為自己和家人做一下疾病易感性基因晶元檢測,知道自己和家人容易得什麼樣的疾病。古語說:知己知彼,百戰不殆。

保護好自己的基因。

基因是比較穩定的,一般來說,出生以後就不太會改變。但是一些不良的環境因素還是會造成基因的突變的,所以在生活中要注意迴避。那麼那些環境因素容易造成基因的突變呢?我們容易接觸到的導致突變的因素主要包括各種輻射和化學物質。比如手機、電腦、微波爐的電磁輻射;比如霉變食品中的黃曲霉毒素、煙草、不合格一次性餐具中的二惡英等、居室裝修殘留的苯等等。大家也許會說,我不吃霉變食品就行了。糟糕的是,現在許多不法商販會把霉變的食品改頭換面出售。

所以保護好我們的基因需要養成良好的生活習慣,包括:減少使用輻射超標的產品、戒煙、不使用不合格餐具、盡量在正規商店購買食品或環保裝修材料等等。

可是,現在唯利是圖的奸商實在太多,我們常常在不知不覺中成為受害者。有沒有什麼辦法主動地保護基因呢?有的。

服用對基因健康有益的食品

一般來說具有抗輻射、抗氧化、提高免疫作用的健康食品對基因的健康是有益的。包括菌類食品、富含多糖、維生素E或胡蘿蔔素的食品都屬於這一類。

基因是存在於細胞中的,所以,細胞中的微環境對基因的健康很重要,上面這些食品,可以通過提高細胞含氧量、提高細胞免疫力以及清除自由基等方式讓基因生活在一個不受干擾的小環境里。


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