先天性高胰島素血症有治癒的希望嗎？

06-19

朋友的兒子得了這種罕見的疾病，從上海新華醫院轉到北京協和醫院，都沒有取得很好的療效，求問先天性高胰島素血症低血糖有治癒的先例嗎？

嗯，我也是一名高胰島素血症患者的父親，開始的抽搐，失神等低血糖癥狀，被誤診為癲癇。直至有一天突然發現是血糖低導致的。我真該死，沒有做好一個父親。期間做了很多次檢查，每一次檢查幾乎都是提心弔膽。懷疑是不是得了胰腺癌，懷疑是不是得了糖元累積症。才兩個半月大的孩子，還沒有好好的看看這個世界，還沒有品嘗這個世界的酸甜苦辣。每一次想都會找到一個無人的角落痛苦一次。得這種罕見病的概率大概是十萬分之一，天下的孩子那麼多，憑什麼我的孩子會這樣？只希望她少一點痛苦，能夠多一些感受到父母家人給予的愛。我愛我的女兒，甚過我的生命！

8個月後再修改。

目前二氮嗪有效，血糖控制很好。女兒也很可愛，就是晚上不愛睡覺。

北兒的桑艷梅是這方面國內的專家。也有自愈的孩子。所以千萬別放棄。

感謝我老婆及小姨子

這個病分兩種一種是母親宮內高血糖造成，即短暫性，可以治癒。另一種是基因型，分遺傳性和突變性，遺傳型有兩種可能比較大概率，一種是父親有這個病，一種是父母雙方都是隱形攜帶體。基因性目前沒有辦法治療到痊癒，但是可以控制住。二氮嗪是最有效的一種葯。國內不產，目前美英德有產，但基本都是處方葯，中國的處方恐怕不承認。英國是醫療免費，給葯的可能性很小。你可以嘗試給美國醫院聯繫，因為他們是付費醫療，看看能否買到葯。香港據說也能，其實印度應該也可以，印度很多人從英國弄葯過去。這個病主要在控制血糖，如果低血糖不管的話可能會影響大腦發育，如果控制的好完全和普通孩子沒區別。

高胰島素血症是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖症。而低血糖症能引起幼兒癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血症比較常見並且難以治癒，引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基因突變。

我在這裡介紹一下這種代謝障礙疾病0-3歲患兒的日常食物。食物中不容許含有賴氨酸。我介紹一種食物，來自荷蘭荷蘭NUTRICA公司，也就是我們常說的牛欄公司。希望對您的朋友有幫助。

荷蘭NUTRICA公司專門針對先天性高胰島素血症患者出品的產品全名叫：HYPER LYS Anamix infant，如下圖：

使用HYPER LYS Anamix infant注意事項：

? 本品中的蛋白質以各種氨基酸（除賴氨酸外）形式存在，富含長鏈脂肪酸（LCPs），益生元以及微量元素。

? 可作為1歲以內患兒的主要食物，以及1-3歲患兒的日常補充膳食；

? 本品不能作為唯一營養來源，還應該額外補充賴氨酸（請求助於專業醫生）；

? 本品僅適合於高胰島素血症患者使用，請在專業兒科醫生監督下使用；

? 請使用37℃水溫泡製，先水後奶粉，一平勺（約5克）兌30ml水，按需配製，充分溶解；

? 一次沒喝完的奶水可冷藏到冰箱中24小時內必須用完。但，0-6月患兒一次沒喝完最好在泡製1小時後棄用。

? 每日用量最好遵醫囑，本產品開蓋後請在2周內用完;

? 本品為一盒3罐，每罐400g，荷蘭藥店只按盒賣。

另外看到很多朋友在談論二氮嗪藥物的事給大家提供一個網站：DrugBank 這是由加拿大衛生研究院支持的一個代謝藥物銀行，我在那裡發現了這種藥物的詳細介紹，可以設法聯繫他們。願大家早日戰勝病魔！

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孩子太小了，沒辦法的。二氮嗪國內沒有，協和醫生說最近的在香港。而且不建議使用。我也是這個病，而且越來越嚴重，剛出院又進搶救室。去了協和也說沒辦法。哎！願這位小寶寶能好起來！！！

您好，朋友的孩子剛出生就是高胰島素血症，現在急需二氮素，請問您有什麼渠道購買嗎，謝謝

要看什麼原因導致的，胰島細胞瘤的話有手術治療的指針，但是孩子這麼小難度很大呢