遺傳性澱粉性變性ATTR amyloidosis的反義核苷酸治療

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療8 人贊了文章

這種罕見遺傳病的英文是Amyloid Transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis)， 本人非醫生，不知道如何翻譯，先粗略的翻譯成遺傳性澱粉性變性。

OMIM的基因記錄：

突變以後，肝臟裡面產生的突變體蛋白積聚成澱粉斑纖維對身體多個器官和神經產生不良影響，見下圖：

治療的策略就是使用反義核苷酸將病人體內的致病蛋白清除， 機制見下圖：

相關藥物的3期臨床試驗今年7月發表在新英格蘭醫學雜誌上，療效顯著！

具體指標見下圖， 上面是神經功能是否繼續損傷，下圖是病人生存質量是否繼續下降：

可以看到，藍色曲線代表的治療組病人和黑色曲線代表的安慰劑組的病人相比情況有顯著改善， 所以FDA 剛剛批准這藥用於臨床治療，商品名Tegsedi。

對於中國的病人來講，第一醫生是否知道這個病，第二是否醫生會會開處方做基因檢測， 第三遺傳諮詢師是否能做出準確結論，第四醫生是否知道有這個葯的存在。四項全部順利完成，病人才有希望， 任何一步出現問題，病人就沒得救了。

我也就是隨便寫寫，給病人留點希望。

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