基因檢測的前世、今生和未來

基因檢測是如何一步步成為「網紅」的

1909年，丹麥生物學家約翰遜(Wilhelm Ludwig Johannsen，1857—1927)根據希臘文「給予生命」之義，創造了「基因(Gene)」一詞。人類自那時候起，便開始了一場對基因的不斷探索，只為解開生命的密碼。

現代醫學研究發現，人類疾病除了外傷外，糖尿病、高血壓、心臟病、惡性腫瘤、先天性畸形等，幾乎所有的疾病都有遺傳傾向，都與基因改變有關。甚至壽命長短等都由基因決定，目前有1000種疾病引起的基因已得到確認。

2008年，「國際癌症基因組計劃」成立，由加拿大、美國、英國、中國等多個國家的不同研究機構參與分工合作，力求在2020年前找出所有困擾人類的致癌基因元兇。

2008年，基因檢測被美國《時代》周刊評選為年度全球50項最重要發明的首位。

2009年，世界公認的癌症研究領域領軍者、英國維康信託桑格研究所在《自然》雜誌上刊文宣布，率先在世界上破譯了肺癌、皮膚癌和乳腺癌的全部基因密碼，並繪製出相應的腫瘤基因圖譜。

2013年，桑格研究所在《Nature》上發表了一篇具有劃時代意義的論文，證實絕大部分人類所罹患的癌症，都由21個主要的基因突變引成。

隨著基因這個生命密碼的逐漸解破，越來越多的人開始意識到基因檢測給健康帶來的重要性，不少名人開始率先做出嘗試。2013年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA 1突變基因後，選擇手術切除雙側乳腺，由此將患乳腺癌的幾率從87%下降到5%。

從奢侈品到大眾消費，基因檢測開始「接地氣」了

基因檢測是指通過血液、體液或細胞對DNA變異進行檢測的技術。常用的方式是通過被檢測者脫落的口腔黏膜細胞，擴增其基因組後，對被檢測者的DNA分子進行檢測，判斷是否存在致病基因型，從而預知身體患疾病的潛在風險，實現針對性的「早知、早防、早治」。

在美國，每年800萬人選擇基因檢測，家庭型結腸癌發病率下降90%，死亡率下降70%。美國食品藥品監督管理局(FDA)已強制要求，在癌症治療用藥前必須進行EGFR(表皮生長因子受體)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因檢測。在英國，政府每年投入10億英鎊用於國民的基因檢測項目，並將基因檢測項目納入全民醫保。在日本，基因篩查已覆蓋90%以上新生兒。

隨著基因檢測開始向大眾普及，其價格也變得越來越觸手可及。2016《消費級基因檢測市場報告》指出，基因檢測面向中國大眾消費市場，數創業公司最為活躍。所謂消費級基因檢測，主要是從其商業模式針對消費者來說，即個人可以通 過醫療機構之外的企業，進行個人某種特殊方面的病症檢測，並且對其進行進一步的後續健康管理安排。而目前中國基因檢測市場上平價類的基因檢測產品僅需300-500元人民幣左右，中等類基因檢測產品也不過數千元人民幣，基因檢測產品真正從奢侈品慢慢開始「接地氣」起來。

基因檢測的未來：擁有疾病治療核心技術的公司才能為王

未來，醫生也會更多地參與到基因檢測中，但直接面向消費的基因檢測(Direct-to-Consumer Genetics，DTC)將越來越多，會誕生越來越多的DTC公司。通過數據分析，醫學界將嘗試利用大量的基因型信息來實現精準治療，提高治療的效率。根據基因檢測結果，更有針對性地提出個性化醫療、疾病治療解決方案，是未來精準醫療的關鍵所在。

但目前在消費級基因檢測市場，創業公司眾多，且其規模不一。既有從APP起家的健康、美容、運動類消費級基因檢測，也有背靠堅實技術，進行全方位基因檢測的實力檢測企業。我們不禁有這樣一個疑問：再強大的消費級基因檢測， 如果沒有疾病治療技術作為支撐，又會去向何方呢？消費級基因檢測公司應該「加強檢測技術和分析方法的開發，拓展單基因的檢測到多基因複雜疾病的檢測，重要疾病極早期檢測和干預」。

基因檢測應向疾病治療延伸，才能夠真正實現解大眾所需。從目前的中國市場看來，已有少量機構開始利用細胞治療技術布局再生醫學產業上中下游，從基因檢測、細胞存儲到精準醫療實現全方位的產業覆蓋。

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